肝糖原贮积症

女，7岁。月经不调6年，双踝关节、右手掌指关节肿痛年。7年前发现高脂血症，高尿酸血症（尿酸达μmol/L），葡萄糖耐量试验和胰岛素释放试验提示空腹低血糖，餐后h血糖升高；胰高糖素试验提示空腹血乳酸水平升高。

图1肝糖原贮积症

CT平扫示肝脏密度均匀增高，左外叶可见一局限低密度灶，右叶亦见类似小病灶（图1A），动脉期可见病灶明显强化（图1B）MRT1WI为稍高信号（图1C），TWI为高信号（图1D）。

CT表现主要为肝脏显著增大和肝实质密度改变，当肝细胞内糖原积聚到一定量时，肝密度增高。然而，当并发弥漫性肝脂肪浸润，可部分或完全抵消糖原对肝密度的影响，此时肝脏密度取决于糖原和脂肪的相对量，可表现为升高、正常或降低，可以合并肝腺瘤、HCC。肝腺瘤有糖原和脂肪成分，一般T1WI为高信号，TWI为明显高信号，当合并出血时信号会发生改变。

不能单纯凭肝实质密度增加诊断此病。弥漫肝实质密度增加还可见于血红蛋白沉着症、肝豆状核变性等其他弥漫性疾病，要结合病史和多种影像学手段鉴别。

诊断依临床表现和实验室检查，CT和MRI动态增强主要是检出和定性可能合并的占位病灶。

肝脏穿刺活检左外叶病灶为肝脏腺瘤，周围肝组织为糖原累积。

此病是一种先天性糖原代谢紊乱性疾病，多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异性糖原的过多积蓄，主要受累器官肝、肾、肌肉、脑和小肠等。Ⅰ型最常见，为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致，典型表现为新生儿期出现肝脏肿大以及低血糖、高乳酸血症、脂肪代谢紊乱和血尿酸增高等，本病可继发肝脏腺瘤。诊断主要依靠是临床和生化检查，影像学提供补充信息和发现肝脏可能合并的占位病灶。

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